O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento eficaz de muitas condições de saúde. No entanto, sintomas pouco claros podem dificultar a busca por ajuda médica e até mesmo a identificação do problema, especialmente em casos de doenças menos comuns. Nessas situações, exames genéticos podem ser indicados pelo médico, dependendo do histórico familiar e da dificuldade em obter um diagnóstico, para investigar alterações de saúde com maior precisão. Já outros testes podem ser indicados desde os primeiros dias de vida.
“Os recentes avanços em plataformas de sequenciamento e conhecimento sobre associações gene-doença estão progressivamente tornando os exames genéticos mais acessíveis e abrangentes. Os especialistas podem investigar alterações específicas no DNA, proporcionando informações detalhadas sobre a presença de variantes genéticas associadas a diferentes doenças”, afirma a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.
Bochechinha
Um dos exames genéticos mais conhecidos é o Teste Genético da Bochechinha. Simples e indolor, consiste na coleta de uma amostra da mucosa bucal do recém-nascido e está disponível na rede privada como complemento ao tradicional Teste do Pezinho, outro exame de triagem neonatal importante.
“O Teste Genético da Bochechinha oferece às famílias a oportunidade de diagnóstico precoce de condições genéticas no bebê, e pode ser realizado desde o nascimento, sendo particularmente indicado no primeiro mês de vida, período em que a detecção precoce de doenças tratáveis pode evitar sequelas permanentes. No total, são avaliados 524 genes associados a condições neurológicas, imunológicas, hematológicas, renais e gastrointestinais”, detalha a especialista.
Os resultados permitem intervenções direcionadas e, em muitos casos, podem salvar vidas, permitindo um acompanhamento médico mais detalhado e contínuo. Entre as condições raras que podem ser identificadas pelo exame estão a atrofia muscular espinhal, a fibrose cística (doença que causa a produção de secreções espessas e afeta principalmente os pulmões), e a anemia falciforme, que altera o formato das hemácias (células sanguíneas) e prejudica o transporte de oxigênio no sangue. O exame, portanto, também pode complementar o Teste do Pezinho, trazendo dados genéticos adicionais, além de investigar outras condições, para as quais não existe um marcador bioquímico.
Câncer hereditário
Com a previsão de 704 mil novos casos de câncer no Brasil em 2025, segundo o Instituto Nacional do Câncer (Inca), a análise genética desponta como uma aliada essencial na investigação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. O Painel Expandido para Câncer Hereditário é uma das ferramentas mais eficazes para investigar a predisposição genética à doença, proporcionando uma abordagem personalizada para pacientes em risco.
“Realizado a partir de uma amostra de sangue, ele identifica variantes genéticas que podem indicar maior suscetibilidade a diferentes tipos de câncer. Essa informação pode permitir ao médico adotar condutas mais adequadas e personalizadas no tratamento de pessoas com diagnóstico de câncer, além de abrir as portas para possíveis estratégias preventivas e redutoras de risco que podem salvar vidas dos indivíduos afetados e também de familiares assintomáticos”, explica a geneticista Rosenelle Benício.
Entre as condições que podem ser avaliadas estão os cânceres de mama, ovário, próstata, colorretal e outros tumores que possuem forte componente hereditário, embora se manifestem na idade adulta. “Em casos de suspeita de predisposição hereditária ao câncer, o exame é particularmente importante, já que a identificação de variantes genéticas específicas pode orientar decisões preventivas, como mudanças de estilo de vida, acompanhamento médico frequente ou até mesmo cirurgias profiláticas”, ressalta a médica.
Sequenciamento completo do exoma
Outro exame genético importante para quem está em investigação para doenças genéticas é o ‘sequenciamento completo do exoma’. O teste proporciona uma visão abrangente do código genético do paciente, o que possibilita a identificação de variantes genéticas associadas a doenças.
“O sequenciamento exoma é capaz de investigar a região codificante dos cerca de 20.000 genes em busca de variantes associadas a quadros clínicos, sendo útil em casos de malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, transtorno do espectro autista, baixa estatura, condições neurológicas, entre outras indicações”, afirma a especialista.
Implementado no setor de Genômica do Sabin, um sequenciador de grande capacidade permite a realização deste exame com agilidade. Além disso, aumenta a capacidade de customizar painéis genéticos, visando atender as mais diversas demandas clínicas.
O novo equipamento amplia a investigação para cerca de 180 mil regiões codificadoras (exons) dos genes humanos. Ao sequenciar todo o exoma, que é o conjunto dos exons, torna-se possível identificar variantes que contribuem para o diagnóstico preciso de doenças genéticas.
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